Síndromes genéticas e raras
As síndromes genéticas, que em muitos casos são também doenças raras, são condições que afetam o desenvolvimento e a função dos ossos, articulações, músculos, ligamentos e tendões da criança. Elas podem se manifestar desde o nascimento ou surgir mais tarde, geralmente de origem genética, e muitas vezes envolvem diferentes sistemas do corpo. Entre os exemplos mais conhecidos estão:
- Osteogênese imperfeita: fragilidade óssea extrema, fraturas frequentes e deformidades.
- Síndrome de Ehlers-Danlos: hiperflexibilidade articular, fragilidade da pele e risco de lesões nos ligamentos.
- Síndrome de Marfan: alterações no tecido conjuntivo, causando hipermobilidade e predisposição a luxações ou deformidades.
- Distrofia muscular de Duchenne: degeneração progressiva dos músculos, fraqueza e dificuldade para atividades diárias.
Essas condições exigem acompanhamento especializado para prevenir complicações, melhorar a mobilidade e promover o desenvolvimento saudável da criança.
O acompanhamento ortopédico infantil é indicado sempre que há sinais como:
- Fraqueza muscular progressiva ou fadiga excessiva.
- Dor crônica ou dificuldade de movimentação.
- Deformidades ósseas ou articulares visíveis, como escoliose ou pés tortos.
- Alterações de postura ou coordenação motora.
- Histórico familiar de doenças genéticas ou síndromes raras.
O diagnóstico é clínico e multidisciplinar, incluindo:
- Exame físico completo: força muscular, amplitude de movimento, postura, marcha e equilíbrio.
- Exames de imagem: raio-X para avaliação óssea, ressonância magnética para músculos e articulações.
- Exames laboratoriais e genéticos: identificação de mutações ou predisposições hereditárias.
- Histopatologia ou biópsia muscular (quando indicado): análise da estrutura do tecido afetado.
O diagnóstico precoce permite iniciar intervenções antes que surjam complicações, planejando estratégias de tratamento conservadoras ou cirúrgicas de forma personalizada.
O manejo ortopédico infantil é multidisciplinar e adaptado a cada criança, visando preservar mobilidade, prevenir deformidades e promover qualidade de vida:
- Fisioterapia especializada: exercícios de alongamento, fortalecimento e manutenção da amplitude de movimento. Em casos de comprometimento respiratório ou fraqueza intensa, a fisioterapia respiratória também é indicada.
- Uso de órteses e dispositivos de apoio: coletes para escoliose, palmilhas, suportes para membros inferiores e órteses de mobilidade ajudam a manter postura correta, distribuir cargas e prevenir deformidades.
- Terapia medicamentosa: quando indicada, pode incluir medicamentos para reduzir inflamação, proteger articulações ou retardar a progressão de doenças musculares, sempre com acompanhamento cuidadoso.
- Cirurgias corretivas: recomendadas em casos de deformidades graves, contraturas ou luxações, considerando idade, crescimento ósseo e estágio da doença.
- Monitoramento contínuo: consultas periódicas para revisar terapias, ajustar órteses, acompanhar crescimento ósseo e evolução muscular, garantindo respostas personalizadas ao tratamento.
- Cuidados em casa: orientação sobre exercícios supervisionados, prevenção de quedas, posicionamento correto e estímulo à atividade física segura.
O acompanhamento regular garante ajustes contínuos no plano terapêutico, promove melhores resultados funcionais e permite à criança maior autonomia nas atividades diárias. O trabalho integrado de ortopedista, fisioterapeuta, neurologista e equipe multidisciplinar é essencial para oferecer suporte completo à criança e à família.