Doenças Neuromusculares

O que são as doenças neuromusculares?

Muitos pais percebem que seu filho apresenta atrasos no desenvolvimento motor, como dificuldade para engatinhar ou caminhar, e se perguntam se isso faz parte do crescimento ou se há algo a mais. As doenças neuromusculares da infância são condições que afetam os músculos e os nervos, tornando certos movimentos mais difíceis e impactando o desenvolvimento da criança de forma gradual.

Conhecer essas condições e identificar sinais precoces aumenta a possibilidade de um acompanhamento mais eficaz e seguro. Com o suporte de um ortopedista pediátrico especializado, é possível planejar intervenções que promovam mobilidade, funcionalidade e bem-estar, ajudando cada criança a explorar seu potencial com cuidado, atenção e qualidade de vida.

Entre os exemplos mais conhecidos estão Paralisia Cerebral e Mielomeningocele, que ilustram como diferentes condições podem impactar no movimento e na coordenação, reforçando a importância do acompanhamento individualizado.

Paralisia Cerebral

A Paralisia Cerebral (PC) é uma condição neurológica crônica causada por uma lesão no cérebro em desenvolvimento, que pode acontecer antes, durante ou logo após o nascimento. Embora a lesão cerebral não progrida com o tempo, seus efeitos podem se intensificar à medida que a criança cresce, afetando o controle muscular, postura, equilíbrio e coordenação motora.

A PC pode estar associada a alterações sensoriais, cognitivas, epilepsia e problemas musculoesqueléticos secundários. Sua gravidade varia: algumas crianças apresentam apenas pequenas dificuldades em um membro, enquanto outras podem ter impacto significativo na mobilidade e nas atividades do dia a dia.

O acompanhamento multidisciplinar é focado em promover funcionalidade, conforto e qualidade de vida, oferecendo intervenções personalizadas que acompanham o crescimento e desenvolvimento da criança.

Paralisia Cerebral

Principais características

Espasticidade (rigidez muscular): rigidez ou tensão involuntária nos músculos, dificultando movimentos como caminhar, sentar ou segurar objetos. Pode levar a encurtamentos musculares e deformidades se não houver tratamento.

Fraqueza muscular e alterações posturais: comprometem a capacidade de sustentar o corpo, manter equilíbrio e realizar tarefas diárias.

Movimentos involuntários e desequilíbrio: tremores, distonias ou contrações descoordenadas que podem dificultar tarefas finas ou movimentos voluntários.

Deformidades musculoesqueléticas: escoliose, luxação de quadril, encurtamentos musculares e padrões de marcha alterados, como andar nas pontas dos pés.

Comprometimento funcional: variação de leve a grave, podendo impactar alimentação, higiene, vestir-se, brincar e comunicação.

Distúrbios associados: epilepsia, pequenas dificuldades de aprendizado ou alterações sensoriais e cognitivas.

Diagnóstico

O diagnóstico da PC envolve uma avaliação clínica detalhada, considerando histórico médico, desenvolvimento motor e sinais apresentados. Exames complementares, como ressonância magnética e testes genéticos, ajudam a mapear a extensão da lesão e direcionar o tratamento personalizado para cada criança.

Paralisia Cerebral

Tratamento e acompanhamento multidisciplinar

O manejo da Paralisia Cerebral é individualizado, envolvendo uma equipe de especialistas: ortopedistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos e outros profissionais, dependendo das necessidades de cada criança.

O tratamento tem como foco maximizar a independência da criança, adaptando intervenções conforme o crescimento e as necessidades de cada etapa do desenvolvimento.

Principais intervenções:

Terapias reabilitadoras: fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar postura, mobilidade, equilíbrio e prevenir deformidades.

Controle da espasticidade: toxina botulínica, medicamentos orais, gessos seriados ou procedimentos cirúrgicos (como rizotomia dorsal seletiva).

Órteses: dispositivos personalizados que auxiliam na postura, estabilidade e prevenção de deformidades.

Cirurgias corretivas: alongamentos musculares, transferências de tendões e correções ósseas para restaurar a função e prevenir complicações.

Análise de marcha: avaliação detalhada para identificar padrões de movimento e ajustar tratamentos e órteses.

Cirurgia ortopédica multinível (SEMLS): corrige múltiplas deformidades em um único procedimento, melhorando a marcha, mobilidade e eficiência muscular.

Mielomeningocele

A mielomeningocele é a forma mais grave de espinha bífida, uma malformação congênita em que a coluna vertebral do bebê não se fecha completamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode deixar a medula espinhal, nervos e meninges parcialmente expostos, comprometendo funções motoras, sensoriais e neurológicas.

Embora a lesão não progrida, suas consequências evoluem com o crescimento, podendo gerar deformidades musculoesqueléticas, alterações de marcha, disfunções urinárias e intestinais, e outros desafios de saúde. O acompanhamento precoce e individualizado é fundamental para promover a funcionalidade, mobilidade e qualidade de vida da criança.

Mielomeningocele

Principais características

Alterações motoras: fraqueza ou dificuldade para movimentar membros inferiores, que pode afetar atividades do dia a dia como andar, subir escadas ou manter postura ereta.

Sensibilidade reduzida: áreas abaixo da lesão podem ter menor percepção, aumentando o risco de ferimentos ou úlceras na pele.

Disfunções urinárias e intestinais: comprometimento do controle vesical e intestinal, que pode exigir cateterismo intermitente ou procedimentos cirúrgicos para manejo adequado.

Deformidades ortopédicas: escoliose, pés tortos, contraturas musculares, encurtamento de músculos e desequilíbrios que podem evoluir se não forem tratados.

Medula presa: cicatrizes ou aderências podem limitar o movimento da medula durante o crescimento, causando dor ou piora da função motora.

Hidrocefalia: acúmulo de líquido cerebral em alguns casos, podendo requerer derivação com válvula para regular a pressão intracraniana.

Diagnóstico

O diagnóstico da mielomeningocele pode ocorrer no pré-natal, por ultrassonografia ou ressonância magnética fetal, ou após o nascimento, quando a malformação é visível.

Avaliar o nível da lesão na coluna é essencial para compreender as limitações motoras e sensoriais e definir um plano terapêutico individualizado.

Atuo em Ortopedia Pediátrica no Instituto OMA, em Mogi Mirim, oferecendo acompanhamento completo do desenvolvimento ortopédico de crianças e adolescentes. Atendo desde casos simples até condições mais complexas, incluindo doenças neuromusculares, malformações congênitas, displasias, paralisia cerebral, mielomeningocele, síndromes raras e fraturas do esqueleto imaturo.

Sou médico ortopedista também no AME (Ambulatório de Especialidades Médicas) e na APAE em Mogi Guaçu.

Estou constantemente atualizado com as melhores práticas e evidências científicas, participando de congressos e cursos nacionais e internacionais, como o POSNA 2025 em São Paulo, o Curso de Deformidades do Pé Pediátrico com Técnicas Minimamente Invasivas (2025) e o Simpósio Internacional Einstein de Paralisia Cerebral (2024).

mielomeningocele

Tratamento e acompanhamento multidisciplinar

O cuidado da mielomeningocele exige uma equipe integrada, incluindo neurocirurgiões, ortopedistas, fisioterapeutas, urologistas, terapeutas ocupacionais e outros especialistas, para promover desenvolvimento motor, controle de funções e bem-estar.

Principais intervenções:

Cirurgia de fechamento da lesão: realizada intraútero ou logo após o nascimento para proteger a medula, reduzir risco de infecção e otimizar o desenvolvimento.

Controle da hidrocefalia: instalação de válvulas de derivação quando necessário.

Reabilitação motora: fisioterapia, terapia ocupacional e terapia aquática para fortalecer músculos, melhorar postura, coordenação e marcha.

Prescrição de órteses: HKAFO, AFO, SMO ou palmilhas para estabilizar articulações, corrigir deformidades e favorecer a marcha funcional.

Intervenções cirúrgicas ortopédicas: correção de escoliose, luxações de quadril, contraturas musculares e deformidades dos pés.

Gerenciamento vesical e intestinal: cateterismo intermitente, treinamento intestinal e cirurgias específicas (Mitrofanoff ou Malone) quando necessário.

Dr. Guilherme Maretti

A importância de consultar um Ortopedista Pediátrico

A Ortopedia Pediátrica exige conhecimento técnico especializado e atenção ao crescimento e desenvolvimento da criança. Trata-se de uma área complexa, que abrange desde alterações simples até condições desafiadoras, como paralisia cerebral, mielomeningocele, deformidades congênitas e fraturas do esqueleto em crescimento. Por isso, o acompanhamento deve ser feito por um ortopedista com formação específica na área.

Como especialista, dedico minha prática à avaliação, tratamento e acompanhamento de crianças e adolescentes, oferecendo decisões precisas sobre intervenções cirúrgicas ou conservadoras, técnicas corretivas e planejamento individualizado. Um cuidado bem conduzido pode transformar a vida da criança, promovendo mobilidade, conforto, autonomia e participação ativa nas atividades do dia a dia, e isso depende diretamente da escolha do profissional.

Dr. Guilherme Maretti

Como é o meu atendimento?

Desde a primeira consulta, ofereço um atendimento centrado na criança e na família, com tempo adequado para escutar sua história, entender hábitos, sintomas e expectativas, e explicar com clareza todas as possibilidades de tratamento, tanto conservadoras quanto cirúrgicas.

Acredito na medicina baseada em evidências, mas também na importância de uma relação médica transparente, acolhedora e acessível. A decisão por qualquer intervenção nunca é apressada: deve ser tomada com segurança, após avaliação completa do quadro clínico, exames de imagem e análise do impacto no desenvolvimento da criança.

Nos casos com indicação cirúrgica, oriento cada etapa do preparo, explico o que esperar antes e durante o procedimento, e acompanho de perto a recuperação. O acompanhamento contínuo é essencial para garantir resultados efetivos, e estou sempre disponível para orientar a família com responsabilidade e proximidade.

Quando procurar ajuda?

Se você percebe alterações na postura, marcha, mobilidade ou desenvolvimento ortopédico da criança, ou se já recebeu indicação de cirurgia e deseja uma segunda opinião, estou à disposição para avaliar com atenção especializada.
Uma avaliação precisa é fundamental para garantir o cuidado adequado e indicar, com segurança, o melhor momento para qualquer intervenção.

Dúvidas frequentes

Sempre que notar alterações na marcha, deformidades, dores, dificuldades motoras ou atrasos no desenvolvimento físico da criança. Um acompanhamento precoce faz grande diferença no tratamento e na prevenção de complicações.

Sim! Atividades físicas são recomendadas, mas devem ser adaptadas ao nível funcional da criança e realizadas sob orientação de fisioterapeutas ou profissionais especializados, garantindo segurança e benefício.

O tempo varia conforme o procedimento, mas a reabilitação costuma durar de 6 a 12 meses, com acompanhamento contínuo de fisioterapeutas, ortopedistas e demais profissionais da equipe multidisciplinar.

Não. Elas são personalizadas para oferecer suporte, corrigir alinhamento e prevenir deformidades, permitindo que a criança se movimente de forma mais funcional e segura.